Mutaciones:descendencia entre parientes

Las relaciones íntimas entre parientes han sido vistas de manera muy diferentes a través de la historia, en algunos casos de una forma natural y en otros han sido prohibidas o censuradas por motivaciones de tipo moral, religioso o incluso científico.

En algunas sociedades primitivas con el objeto de estimular la unidad del clan se potenciaban las uniones entre individuos consanguíneos, por ejemplo en el antiguo Egipto los matrimonios entre miembros de la misma familia eran habituales. En la actualidad la legislación de un gran número de Estados de los EEUU prohíbe y persigue la unión entre primos hermanos.

La cultura popular nos ha trasmitido que los hijos fruto de las relaciones entre familiares nacen con grandes malformaciones o retraso mental. Esta idea ha sido potenciada por el hecho de que ciertas enfermedades como son la hemofilia,  se heredaban entre los miembros de la realeza europea a causa del alto grado de endogamia. En la historia de España tenemos el ejemplo de uno de nuestros reyes que a causa de alto grado de consanguinidad nació raquítico, con retraso mental y estéril. Nos referimos a Carlos II “El Hechizado”, monarca español de finales del siglo XVII.

¿Tienen base científica todas estas afirmaciones de la cultura popular? ¿Existe un riesgo muy superior de malformaciones en los niños nacidos entre familiares?

La consanguinidad aumenta las posibilidades de trasmitir a la siguiente generación cierto tipo de enfermedades hereditarias. Existe un grupo de enfermedades genéticas que poseen un tipo de herencia denominado autosómico recesivo. En nuestro genoma tenemos dos copias de cada gen, una heredada de nuestro padre y otra de nuestra madre. Las enfermedades autosómicas recesivas para manifestarse precisan que las dos copias del gen estén mutadas. Si tan sólo una de las copias es mutada y la otra no, la persona es portadora (puede trasmitir la enfermedad) pero no es afecta, esto es, no manifiesta ninguno de los síntomas clínicos de la enfermedad.

Los padres comparten con sus hijos la mitad de sus genes por lo que si por azar existiera una mutación en un gen de los progenitores, la mitad de sus hijos portarían de forma asintomática la mutación y en ese caso el fruto de una relación incestuosa tendría un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad.

A medida que la consanguinidad es menor la probabilidad disminuye aunque sería superior a la de la población general por lo que no se puede descartar que personas de la misma familia puedan ser portadoras de mutaciones heredadas de ancestros comunes.  Recientemente se han calculado esas probabilidades y se estima que es entre 1.7 a  2.8 veces superior a la de parejas sin ningún tipo de vínculo familiar.

El Test de compatibilidad genética (TCG) permite analizar 600 enfermedades genéticas con herencia recesiva. En caso de matrimonio entre familiares sería recomendable realizar este test a ambos miembros de la pareja para descartar que comparten una mutación en el mismo gen con el consiguiente riesgo de trasmitir la enfermedad a la descendencia. En caso de que se confirmara este supuesto las nuevas tecnologías nos ofrecen soluciones como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) que permite en un ciclo de Fecundación in vitro, seleccionar los embriones libres de la enfermedad  de forma previa a la transferencia embrionaria.